Bikin Bingung Ilmuwan dan Dunia Medis, 3 Penyakit Langka Ini Belum Ada Obatnya, Ngeri Banget!

Reporter: Kemas A Rivai |

Editor: Alfery |

Selasa , 06 Aug 2024 - 13:59

3 Penyakit Langka Ini Belum Ada Obatnya hingga Kini-Foto: Freepik-

3. Keterbatasan Gerakan

Penderita kesulitan bergerak karena pembentukan tulang yang menghambat pergerakan normal.

4. Nyeri

Nyeri kronis sering terjadi akibat perubahan jaringan menjadi tulang.

5. Kehilangan Fungsi Organ

Jika pembentukan tulang terjadi di organ internal, dapat menyebabkan gangguan fungsi organ tersebut.

Ingatlah bahwa fibrodysplasia adalah penyakit langka dan belum ada pengobatan yang efektif. Pengelolaan gejala melalui terapi fisik dan dukungan medis adalah pendekatan yang umum dilakukan.

2. Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelemahan pada jaringan ikat yang menyokong kulit, tulang, atau sendi.

Kondisi ini terjadi akibat mutasi atau kelainan genetik.

Berikut adalah gejala umum yang biasanya dialami oleh penderita sindrom Ehlers-Danlos :

1. Sendi terlalu lentur

Sendi menjadi lebih fleksibel dan mudah lepas (dislokasi).

bikin bingung ilmuwan dan dunia medis, 3 penyakit langka ini belum ada obatnya, ngeri banget!                             sumateraekspres.id - penyakit langka merupakan kondisi medis yang jarang terjadi namun berdampak signifikan bagi penderitanya.
beberapa penyakit langka masih belum diketahui penyebab pasti maupun obatnya, sehingga menjadi tantangan besar bagi dunia medis.
artikel ini akan membahas tiga penyakit langka yang belum ada obatnya hingga saat ini: 
baca juga:dibuang sayang, air rebusan jagung cegah penyakit kronis, tingkatkan kesehatan jantung
baca juga:hebat! china temukan golongan darah yang katanya paling langka di dunia, apa itu? 
1. fibrodysplasia
merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan jaringan lunak (seperti otot, tendon, dan ligamen) berubah menjadi tulang. 
ini dapat melumpuhkan pergerakan penderitanya dan bahkan menyebabkan kematian prematur. 
saat ini, ahli sedang melakukan percobaan klinis untuk menghentikan proses perubahan jaringan lunak menjadi tulang.
gejala fibrodysplasia meliputi :
1. pembentukan tulang ekstra
penderita mengalami pembentukan tulang di jaringan lunak, seperti otot, tendon, dan ligamen. ini dapat menyebabkan kaku, nyeri, dan gangguan pergerakan.
2. kekakuan sendi 
sendi menjadi kaku dan sulit digerakkan karena perubahan jaringan menjadi tulang.
3. keterbatasan gerakan 
penderita kesulitan bergerak karena pembentukan tulang yang menghambat pergerakan normal.
4. nyeri 
nyeri kronis sering terjadi akibat perubahan jaringan menjadi tulang.
5. kehilangan fungsi organ 
jika pembentukan tulang terjadi di organ internal, dapat menyebabkan gangguan fungsi organ tersebut.
ingatlah bahwa fibrodysplasia adalah penyakit langka dan belum ada pengobatan yang efektif. pengelolaan gejala melalui terapi fisik dan dukungan medis adalah pendekatan yang umum dilakukan. 
baca juga:resmi, jokowi teken pp kesehatan baru, ini syarat dan ketentuan aborsi di indonesia, siapa saja yang boleh?
baca juga:hati-hati! 4 gejala ini bisa jadi awal penyakit stroke, apa saja? simak di sini jawabannya
2. sindrom ehlers-danlos
sindrom ehlers-danlos adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelemahan pada jaringan ikat yang menyokong kulit, tulang, atau sendi.
kondisi ini terjadi akibat mutasi atau kelainan genetik. 
berikut adalah gejala umum yang biasanya dialami oleh penderita sindrom ehlers-danlos :
1. sendi terlalu lentur
sendi menjadi lebih fleksibel dan mudah lepas (dislokasi).
2. kulit lebih elastis
kulit terasa lembut seperti beludru, tetapi juga rapuh dan mudah memar.
3. mudah muncul bekas luka 
luka pada kulit cenderung meninggalkan bekas yang lebih terlihat.
4. kelenturan tubuh berlebih
penderita hypermobile ehlers-danlos mengalami kelenturan tubuh yang melebihi normal, sering disertai dengan nyeri sendi dan otot.
ingatlah bahwa sindrom ehlers-danlos memiliki beberapa jenis, dan gejalanya dapat bervariasi tergantung pada jenis eds yang dialami.
gangguan sintesis kolagen menyebabkan kerapuhan pembuluh darah, sendi terlalu fleksibel, dislokasi, dan perubahan bentuk pada jaringan.
meskipun belum ada obat khusus, pengobatan fisioterapi dapat membantu mengurangi dampak negatif.
baca juga:ini 3 jenis makanan yang harus dihindari oleh penderita penyakit kelenjar getah bening
baca juga:wajib paham, ini perbedaan penyakit lupus dengan alergi bagi orang awam
3. encephalitis lethargica 
juga dikenal sebagai ‘penyakit tidur’, penyebabnya kemungkinan besar adalah virus, meskipun identitas virusnya belum jelas. 
gejalanya termasuk demam tinggi, sakit tenggorokan, dan kelemahan. sayangnya, belum ada pengobatan yang ditemukan untuk mengatasi penyakit ini.
penyakit ini merupakan bentuk atipikal dari encephalitis dan juga dikenal sebagai “sleeping sickness” atau “sleepy sickness” (berbeda dari penyakit tidur yang ditularkan oleh lalat tsetse), encephalitis lethargica pertama kali dijelaskan pada tahun 1917 oleh neurologis constantin von economo dan patolog jean-rené cruchet.
penyakit ini menyerang otak, menyebabkan beberapa korban berada dalam kondisi seperti patung, tanpa bicara dan tak bergerak.
antara tahun 1915 dan 1926, epidemi encephalitis lethargica menyebar ke seluruh dunia.
meskipun jumlah pasti orang yang terinfeksi tidak diketahui, diperkirakan lebih dari satu juta orang terkena penyakit ini selama epidemi, yang menyebabkan lebih dari 500.000 kematian.
kebanyakan yang selamat tidak pernah pulih sepenuhnya.
gejalanya meliputi demam tinggi, sakit tenggorokan, sakit kepala, kelelahan, penglihatan ganda, respons fisik dan mental yang tertunda, serta catatonia.