“Tak Kenal Maka Tak Sayang”:
Oleh : dr Ziske Maritska MSi Med
Dosen dan Konselor Genetik
Bagian Biologi Kedokteran Fakultas Kedokteran Unsri
“Tak kenal maka tak sayang”. Pepatah lama ini mengisyaratkan makna bahwa apabila kita tidak mengenal seseorang atau mengetahui tentang suatu hal, makakita tidak akan memberikan perhatian kepada orang atau hal tersebut. Ungkapan ini sangat tepat sekali dalam menggambarkan posisi penyakit langka di dalam kehidupan sehari-hari, baik di dunia kedokteran dan kesehatan, maupun di kalangan masyarakat umum.
Angka kejadian penyakit langka diperkirakan berada di bawah angka 65 per 100.000 penduduk atau mencapai sekitar3,5-5,9% dari populasi dunia menurut World Health Organization (WHO). Sejauh ini kurang lebih sebanyak 6000 penyakit langka telah berhasil diidentifikasi, contohnya antara lain adalah berbagai kondisi inborn error of metabolism, cystic fibrosis, muscular dystrophy, spinabifida, hemophilia, huntington disease, Crohn disease, Charcot-Marie-Tooth disease, amyotrophic lateral sclerosis, Kaposi's sarcoma, thyroid cancer, dan masih banyak lagi.
Berdasarkan suatu studi di Eropa pada tahun 2019, jika ditilik dari penyebabnya, mayoritas penyakit langka disebabkan oleh faktor genetik(72%).
Saat ini, hampir 95% penyakit langka belum bisa disembuhkan, sehingga pengelolaan penyakit langka memberikan tantangan tersendiri bagi para tenaga kesehatan. Terlebih penyakit langka umumnya memiliki onset atau awal mula penyakit di masa kanak-kanak, dimana diketahui 2/3 pasien dengan penyakit langka adalah anak-anak.
Selain langka, penyakit-penyakit ini pun sering kali menunjukkan keberagaman gejala dan temuan klinis yang luas yang tidak hanya dijumpai pada penyakit langka satu dan lainnya, namun juga diantara penyandang penyakit langka yang sama.
Akibat angka kejadiannya yang rendah, pemahaman akan penyakit-penyakit langka ini juga belum terlalu baik, menyebabkan keterbatasan dalam tidak hanya tata laksana, namun juga penegakkan diagnosis. Tidak jarang para penyandang penyakit langka tidak mendapatkan diagnosis hingga usia dewasa yang berakibat pada penundaan pengobatan, dan prognosis yang kurang baik.
Hal ini didukung pula dari temuan beberapa studi yang menunjukkan bahwa 57,5-65% penyakit langka berkaitan dengan penurunan angka harapan hidup.
Dalam penanganannya, para penyandang penyakit langka membutuhkan berbagai jenis terapi, mulai dari terapi medikamentosa atau dengan obat-obatan, terapi pembedahan, rehabilitasi medis, dukungan psikologis, hingga konseling genetika. Kekompleksitasan penyakit langka mengindikasikan keberadaan multidisciplinary team yang berasaldariberbagailiniataupunbidang ilmu.
Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, rendahnya angka kejadian penyakit langka menimbulkan tantangan bagi tenaga kesehatan dalam berbagai aspek mulai dari penegakkan diagnosis, pelayanan kesehatan, hingga pengelolaan atau tata laksana penyandangnya.
Kesemua tantangan ini pada akhirnya akan memengaruhi status kesehatan, dan kualitas hidup tidak hanya penyandang penyakit langka namun juga keluarganya. Terlebih penyakit langka seringkali bersifat kronik, progresif, bahkan kerap kali dapat mengancam nyawa penyandangnya.
Beban penyakit langka tidak hanya dirasakan oleh penderitanya namun juga anggota keluarga, pun sistem kesehatan secara umum. Dengan semua tantangan yang dialami, sudah saatnya penyakit langka menjadi sorotan dan mendapatkan perhatian yang dibutuhkan untuk meningkatkan kualitas hidup penyandangnya, serta juga memberikan dukungan bagi anggota keluarga.
Upaya edukasi kesehatan terkait penyakit langka terhadap baik para ttenaga kesehatan dan masyarakat umum lainnya merupakan salah satu tindakan nyata yang dapat dilakukan untuk meningkatkan pengetahuan dan awareness terhadap penyakit langka untuk kemudian diharapkan dapat meningkatkan upaya identifikasi dan penata laksanaan dini untuk meningkatkan kualitas hidup penyandang dan keluarga dengan penyakit langka. “Tak kenal maka tak sayang”, mari bersama kita mengenal penyakit langka lebih dekat untuk Indonesia sehat. (*)